El blog de la Acromegalia

El presente blog fue diseñado con el objetivo de dar a conocer un tema específico revisado a lo largo del curso de Endocrinología, en este caso la Acromegalia, ya que esta es una enfermedad muy interesante y que muy pocas veces se habla de ella. Espero que la información contenida aquí resulte de ayuda para conocerla de mejor manera y sobre todo, que resulte interesante. Disfrútalo y no olvides dejar dudas y comentarios. 

  Definición  La  acromegalia  es una patología crónica poco frecuente con manifestaciones sistémicas. Está causada por hipersecreción de la hormona de crecimiento (GH) y, por lo tanto, del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Epidemiología Tiene una prevalencia de entre 40 y 60 casos por cada 1 000 000 de habitan- tes. El promedio de edad al diagnóstico es de entre 40 y 50 años. Cuadro clínico  Las  manifestaciones clínicas  pueden ser sutiles y aparecer en forma insidiosa, por lo que el tiempo que transcurre entre el comienzo de los síntomas y la detección de la enfermedad es de cerca de nueve años.  Los signos y síntomas incluyen:  Crecimiento acral. Cefalea. Hiperhidrosis. Acrocordones. Artralgias. Disestesias. Trastornos menstruales. Disfunción eréctil. Disminución de la libido. Apnea del sueño. Depresión. Trastornos visuales y fatiga. Etc. Las  comorbilidade s más notorias son la diabetes mellitus o intolerancia a carbohidratos y la hipertensión arterial, a

 

Si el exceso de hormona crecimiento de está presente antes del cierre de los cartílagos de crecimiento (al finalizar la pubertad en la adolescencia) determina  gigantismo , con una talla final más alta de lo normal.  Si aparece después de la pubertad, la talla final no varía, pero aparecen los cambios propios de la  acromegalia . Fuente:  Resmini E, Martínez M, Roig O, Webb S. (s/f).  Todo lo que debe saber sobre la acromegalia . Novartis Oncology. Recuperado de: https://endo-ern.eu/wp-content/uploads/2019/04/Acromegalia-todo-sobre-Acromegalia-pacientes-2011.pdf

A lo largo de la historia, las enfermedades que alteran el aspecto físico han despertado curiosidad en los humanos, y más aún, aquellas relacionadas con la talla y el crecimiento. El Gigantismo y la Acromegalia no sólo han fascinado a las personas en general, sino también a los médicos. La historia de la Acromegalia es un tanto paralela a la historia de la Endocrinología.  Si nos remontamos a miles de años atrás, la evidencia más temprana de Acromegalia, aunque con pobre veracidad, es la historia bíblica del  gigante Goliat , que medía un equivalente a 2,74 metros.  En el legado egipcio, retratos en  piedra del Faraón Akenatón  (1372-1336 a. C.) perteneciente a la 18º dinastía, muestran rasgos típicos de Acromegalia. En tiempos romanos, en las monedas de la época se destacaba el rostro de otro gigante que se destacó por su altura extraordinaria (2.6 m) y su asombrosa fuerza; el Emperador Cayo Julio Vero Maximino (217-238 d. C.), conocido como  Maximino “El Tracio”  de aspecto aterrador

  Fuente:  Accesos Mx. (2021, 02 de noviembre).  Conociendo más sobre la acromegalia . Recuperado de: https://www.accesos.mx/salud/conociendo-mas-sobre-la-acromegalia/

La acromegalia está producida casi en todos los casos por un  tumor hipofisario secretor de hormona del crecimiento (GH) . El resto de lesiones que originan la enfermedad es excepcional Patogenia Trastornos de la función de la célula somatotropa:  Se ha descrito la participación de múltiples oncogenes y factores de crecimiento en el desarrollo de adenomas secretores de GH. El  Gsp  (gen de la subunidad α de la proteína G estimuladora [Gs]) produce una mutación puntual en dos loci importantes de la cadena α de la proteína Gs, lo que conlleva una hidrólisis disminuida de la glutamil-transpeptidasa (GTP) con una activación permanente del sistema de la adenilato-ciclasa de la GH, produciéndose una secreción incontrolada de GH y una hiperplasia somatotropa. Trastornos de la secreción o acción de la hormona liberadora de GH:  Se ha indicado que en la tumorogenia hipofisaria estaría involucrada una función hipotalámica alterada como, por ejemplo, una secreción excesiva de hormona liberadora d

Hace más de 40 años se describió el primer caso de acromegalia familiar y, aunque desde el punto de vista epidemiológico y clínico su relevancia es escasa, sí tiene importancia en el estudio de los mecanismos patogénicos de los tumores hipofisarios. Síndrome de McCune-Albright Se caracteriza por displasia fibrosopolióstica, hiperpigmentación cutánea y anomalías endocrinológicas, como pubertad temprana, hipertiroidismo, síndrome de Cushing, hiperprolactinemia y acromegalia. Se ha detectado en estos pacientes  mutaciones del  Gsp , tanto en el tejido endocrino como en el no endocrino. Esta mutación tiene como resultado una estimulación de la GH-RH que da lugar a hipersecreción de GH e hiperplasia somatotropa. Acromegalia familiar Es un trastorno muy poco frecuente autosómico dominante con penetración incompleta, distinta de la NEM-1, que causa acromegalia familiar y adenoma somatotropo .  En estas familias se ha demostrado una  pérdida de la heterocigosidad del cromosoma 11q13  diferente

  Fuente:  Síntomas y signos de la acromegalia . (2016, 14 de julio). Acrocomunidad. Recuperado de: https://www.viviendoconacromegalia.com/sobre-la-acromeglia/aprenda-sobre-la-acromegalia/sintomas-y-signos/

Alteraciones cardiacas La enfermedad cardiovascular es la causa más frecuente de muerte del paciente acromegálico.  La prevalencia de enfermedad cardiovascular sintomática es del 49% y las alteraciones cardíacas que con más frecuencia se encuentran en la acromegalia son:  Hipertensión arterial:   Afecta a un 40% aproximadamente de estos pacientes y su origen no es bien conocido, aunque se sabe que la diabetes mellitus y la resistencia a la insulina tienen un papel importante en el inicio de la HTA en la acromegalia, ya que es más frecuente y más elevado en individuos diabéticos o con intolerancia a la glucosa.  También pueden contribuir el aumento del volumen plasmático, la disfunción endotelial y/o la desregulación del tono arterial y el aumento del tono vasoconstrictor en respuesta a estímulos simpáticos. Hipertrofia ventricular:    Se presenta en un tercio de los pacientes y se produce aun en ausencia de HTA, aunque puede ser agravada por ésta.  La edad y los años de evolución de la

En los pacientes con acromegalia es muy frecuente encontrar alteraciones en el metabolismo de la glucosa como diabetes, o intolerancia a carbohidratos, esto debido a que la GH aumenta la resistencia a la insulina y aumenta la gluconeogénesis . Aproximadamente el 50% de los pacientes presentan diabetes mellitus antes o durante el diagnóstico de acromegalia.  El manejo de la hiperglicemia en estos pacientes es más difícil si la persona ya padecía Diabetes Mellitus antes de ser diagnosticada con acromegalia, y se ha visto que   requiere de terapia combinada en la mayoría de los casos, y es poco probable que logren un control adecuado de la solo con la resección quirúrgica del tumor.  En cuanto a los efectos de los medicamentos en el metabolismo de la glucosa, se ha informado que el pegvisomant mejora el perfil glicémico, comparado con los análogos de somatostatinas, sin embargo el solo hecho de tener a un paciente con acromegalia controlada, con niveles aceptables de GH, mejora la homeost

 

La decisión de cuál modalidad terapéutica usar depende no solamente de las características clínicas del paciente (edad, presencia de comorbilidades) y de la naturaleza biológica del tumor (tamaño y localización del adenoma), sino también de aspectos como la disponibilidad de un neurocirujano adecuado o de recursos económicos para sostener tratamientos farmacológicos costosos a largo plazo. Independientemente de lo anterior, los  objetivos del tratamiento de la acromegalia  son los mismos:  Reducción de la masa tumoral y de sus efectos compresivos, particularmente sobre el quiasma óptico.  Control de síntomas como la cefalea, las artralgias, la hiperhidrosis y el crecimiento acral.  Control hormonal: GH basal < 1 ng/mL, GH post glucosa < 0.4 ng/mL, normalización de IGF-1.  Control de comorbilidades como la diabetes y la hipertensión.  Reducción de la tasa de mortalidad. Además, se debe plantear como meta lograr lo anterior preservando la función hipofisaria. Tratamiento quirúrgico

 

  Estado de ánimo:  Las comorbilidades relacionadas con la acromegalia pueden conllevar alteraciones en el estado de ánimo. Es habitual que se presente sintomatología depresiva así como rasgos ansiosos, algo que podría afectar la adherencia al tratamiento y la relación médico-paciente. Adaptación a la enfermedad:  La adaptación a la enfermedad y a los cambios que implica no es un proceso sencillo. Como en cualquier enfermedad crónica, los pacientes tendrán que realizar un duelo por la salud perdida.  Autoestima y autoimagen:  Los cambios físicos asociados a la acromegalia pueden tener una importante repercusión en la autoestima y autoimagen de los pacientes. Los pacientes con acromegalia tienen una imagen corporal de sí mismos más negativa que los controles sanos. Sexualidad:  La acromegalia se ha relacionado con alteraciones en la función sexual, tanto en hombres como en mujeres. En los hombres se ha reportado disfunción eréctil en un 42 % de los pacientes, particularmente en paciente

Si se normaliza la concentración en sangre de GH e IGF-I, el pronóstico es favorable, y el paciente está controlado. Cuando la enfermedad es tratada con éxito y el paciente está curado, su calidad de vida mejora y recupera su vida normal, aunque conviene seguir los controles que el endocrinólogo indique.  De persistir elevadas las concentraciones de GH e IGF-I el pronóstico es menos favorable, ya que se asocia a más complicaciones (cardiológicas, metabólicas, óseas Todo lo que 15 y peor calidad de vida) y mayor riesgo de mortalidad. Es por ello importante seguir en manos de un equipo médico experimentado, que intentará controlar la enfermedad en cada momento. Es importante saber que incluso tras el control de la enfermedad con la cirugía, al cabo de unos años puede reaparecer, por lo que conviene seguir un control cada 1-2 años.  Fuente:  Resmini E, Martínez M, Roig O, Webb S. (s/f).  Todo lo que debe saber sobre la acromegalia . Novartis Oncology. Recuperado de: https://endo-ern.eu/w

Presentación del caso Varón de 38 años de edad, que durante diez años experimentó un incremento progresivo del tamaño de manos y pies, cambios en la fisonomía del rostro y disfunción eréctil. Acudió a su primera consulta por presentar cuadro de 6 meses de evolución caracterizada por visión borrosa, escotomas centellantes y diplopía. Tres días previos a la valoración médica se sumó a sintomatología cefalea occipital y amaurosis de 15 minutos de duración.  Al examen físico mejorada la tensión arterial normal, IMC: 32.21 kg/m2; facie acromegaloide, bocio, crecimiento acral de manos y pies. A nivel ocular destacar: midriasis, estrabismo divergente y paresia en la mirada hacia arriba del ojo izquierdo. El campo visual computarizado reveló amaurosis de ojo izquierdo y hemianopsia temporal de ojo derecho.  En la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) de la región selar, se identificó macroadenoma hipofisario de 3 cm con disposición supra e infraselar que comprimía y desplazaba el quiasma óptico y