Testimonio de un paciente con Acromegalia

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Síndromes hereditarios asociados a la Acromegalia

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Hace más de 40 años se describió el primer caso de acromegalia familiar y, aunque desde el punto de vista epidemiológico y clínico su relevancia es escasa, sí tiene importancia en el estudio de los mecanismos patogénicos de los tumores hipofisarios. Síndrome de McCune-Albright Se caracteriza por displasia fibrosopolióstica, hiperpigmentación cutánea y anomalías endocrinológicas, como pubertad temprana, hipertiroidismo, síndrome de Cushing, hiperprolactinemia y acromegalia. Se ha detectado en estos pacientes  mutaciones del  Gsp , tanto en el tejido endocrino como en el no endocrino. Esta mutación tiene como resultado una estimulación de la GH-RH que da lugar a hipersecreción de GH e hiperplasia somatotropa. Acromegalia familiar Es un trastorno muy poco frecuente autosómico dominante con penetración incompleta, distinta de la NEM-1, que causa acromegalia familiar y adenoma somatotropo .  En estas familias se ha demostrado una  pérdida de la heterocigosidad del cr...
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